Xin chào T.T! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến chuyên mục hỏi đáp của bệnh viện Đại học Phenikaa. Với câu hỏi của bạn, bác sĩ xin trả lời như sau:
Sàng lọc phôi là sàng lọc các bất thường ở lớp tế bào ngoài cùng của phôi, sẽ phát triển thành nhau thai sau này, mà không ảnh hưởng đến các tế bào bên trong sẽ hình thành thai nhi. Sàng lọc phôi không thể phát hiện được tất cả các bất thường di truyền hoặc bất thường hình thái. Tuy vậy, tỷ lệ bất thường này được giảm đáng kể so với phôi chưa sàng lọc.
Vì vậy, dù đã sàng lọc phôi bạn vẫn cần theo dõi thai kỳ chặt chẽ, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, siêu âm hình thái để phát hiện sớm các bất thường phát sinh trong quá trình mang thai. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, bố mẹ có thể tham khảo thêm thông tin qua những chia sẻ dưới đây.
Sàng lọc phôi trước khi chuyển là gì?
Sàng lọc phôi hay còn gọi là kiểm tra di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation Genetic Testing - PGT). Đây là kỹ thuật được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Phương pháp này tiến hành phân tích nhóm tế bào ngoài phôi (lá nuôi trophoblast) ở giai đoạn ngày 5 sau khi thụ tinh, để sàng lọc các bất thường liên quan đến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và các bệnh lý di truyền đơn gen.
Sàng lọc phôi trước chuyển giúp chọn lựa phôi khỏe mạnh, tăng cơ hội mang thai thành công
Mục tiêu chính của PGT là chọn lọc những phôi có chất lượng tốt nhất, không mang bất thường di truyền, nhằm tăng khả năng làm tổ thành công khi chuyển vào tử cung, đồng thời giảm nguy cơ thai nhi bị mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh.
Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không?
Dù đã được sàng lọc kỹ càng trước khi chuyển, phôi vẫn có thể gặp phải dị tật bẩm sinh do giới hạn của từng loại xét nghiệm sàng lọc cũng như những nguyên nhân mà PGT không thể phát hiện. Các nguyên nhân này thường bao gồm tác động từ môi trường sống, nhiễm virus, phơi nhiễm với chất độc hại, sử dụng thuốc chống chỉ định trong thai kỳ, thiếu hụt dinh dưỡng hoặc các biến cố xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển sau khi phôi làm tổ trong tử cung.
1. Tác động do môi trường bên ngoài
Môi trường sống và làm việc của bạn có thể chứa nhiều yếu tố nguy cơ như hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, dung môi công nghiệp), ô nhiễm không khí (khói bụi, phóng xạ) hoặc tiếp xúc với các khu vực công nghiệp nặng (lò luyện kim, bãi rác thải). Những tác nhân này làm gia tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt nếu bạn sống hoặc làm việc trong các khu vực có mức độ ô nhiễm cao.
Môi trường ô nhiễm hoặc chứa chất độc hại có thể gây dị tật thai nhi dù phôi đã qua sàng lọc
2. Sử dụng các thuốc chống chỉ định trong thai kỳ
Một số loại thuốc có thể gây dị tật thai nhi nếu sử dụng trong thai kỳ, đặc biệt trong ba tháng đầu (tam cá nguyệt thứ nhất), khi các cơ quan của thai nhi đang hình thành. Ví dụ:
- Các thuốc Retinoid dạng uống như Isotretinoin (thuốc trị mụn trứng cá nặng): Gây dị tật ở mặt, tai, tim và hệ thần kinh trung ương.
- Thuốc chống động kinh: Valproate, Phenytoin hoặc Carbamazepine có thể gây dị tật ống thần kinh, sứt môi, hở hàm ếch.
- Warfarin (thuốc chống đông máu): Gây dị tật ở mặt, xương và hệ thần kinh trung ương, đặc biệt nếu dùng trong 6-12 tuần đầu thai kỳ.
- Thuốc ức chế men chuyển như Enalapril, Lisinopril: Gây bất thường ở thận, sọ và phổi nếu dùng trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba.
- Methotrexate (thuốc trị ung thư, bệnh tự miễn): Gây dị tật sọ, chi và chậm phát triển.
- Thalidomide: Gây dị tật nghiêm trọng ở chi (tay, chân ngắn hoặc không phát triển), từng là thảm họa trong lịch sử y học.
3. Nhiễm virus
Các loại virus như rubella, viêm gan B hoặc Zika có khả năng gây tổn thương nghiêm trọng đến thai nhi, dẫn đến các dị tật bẩm sinh như tổn thương thần kinh, dị dạng cơ quan hoặc thậm chí là thai chết lưu. Nguy cơ này đặc biệt cao trong tam cá nguyệt đầu tiên, khi cơ quan và hệ thống cơ thể của thai nhi đang trong giai đoạn hình thành quan trọng.
4. Thiếu hụt dinh dưỡng
Việc thiếu hụt các dưỡng chất thiết yếu như axit folic, calci và vitamin A trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật như khuyết tật ống thần kinh, khe hở môi, hở vòm miệng, vấn đề thị giác và miễn dịch. Đồng thời, việc hấp thụ dư thừa một số dưỡng chất như vitamin A quá mức cũng gây nguy hiểm, làm tăng khả năng phát triển bất thường của phôi, vì vậy thai phụ nên tránh tự ý dùng các thuốc hoặc thực phẩm chức năng chứa liều cao vitamin A, đặc biệt là các retinoid.
Dinh dưỡng không cân đối trong thai kỳ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển bình thường của thai nhi
5. Các biến cố khác trong quá trình phát triển thai nhi
Ngoài các yếu tố trên, các biến cố như mẹ lớn tuổi, lạm dụng chất kích thích (rượu, thuốc lá, ma túy) hoặc mắc các bệnh lý mãn tính (như đái tháo đường thai kỳ, lupus ban đỏ) cũng góp phần làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Một số dị tật còn có thể xuất hiện do tương tác phức tạp giữa gen và môi trường, hoặc do các bất thường phát sinh ngẫu nhiên chưa tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
Tìm hiểu thêm:
- Tìm Hiểu Về Các Gói Xét Nghiệm NIPT Phổ Biến Hiện Nay
- Các Gói NIPT Cơ Bản: Mẹ Bầu Cần Biết Gì Trước Khi Lựa Chọn?
Sàng lọc phôi phát hiện được những dị tật nào?
Sàng lọc trước chuyển phôi (PGT) có thể tầm soát lên đến hơn 2.000 loại dị tật bẩm sinh liên quan đến di truyền và nhiễm sắc thể. Cụ thể:
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): Phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm các hội chứng như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Turner (Monosomy X), Hội chứng Klinefelter (XXY),...
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): Xác định các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, như mất đoạn hoặc chuyển đoạn, đảo đoạn nhiễm sắc thể.
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders): Phát hiện các bệnh lý di truyền đơn gen đã được xác định trong gia đình như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ, teo cơ tủy, Pompe, rối loạn chuyển hóa đồng, Phenylceton niệu,...
PGT giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh lý đơn gen
Những dị tật bẩm sinh mà PGT không thể phát hiện được?
PGT cũng có hạn chế không thể phát hiện một số bất thường như:
- PGT-M có thể bỏ sót các bệnh di truyền đơn gen mới phát sinh (de novo), bệnh di truyền phức tạp (multigenic) do tương tác đa gen đa nhân tố, một số đột biến nhỏ hoặc hiếm.
- PGT-A có thể không phát hiện được những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể rất nhỏ hoặc hiện tượng khảm (có nhiều hơn 1 dòng tế bào, xảy ra trong quá trình phân chia phôi).
- Các dị tật không do di truyền:
+ Ảnh hưởng từ môi trường như nhiễm virus Rubella, CMV, toxoplasma; thiếu hụt dinh dưỡng (như thiếu axit folic) hoặc tiếp xúc hóa chất độc hại trong thai kỳ.
+ Bệnh lý của người mẹ: đái tháo đường không kiểm soát, bệnh lý tuyến giáp,...
+ Các dị tật cơ học: cong vẹo chi, cong vẹo cột sống do chèn ép cơ học trong tử cung, mất chi mất ngón tay do dải xơ buồng ối quấn thắt,...
Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi PGT-M giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phôi không mang gen/không mang bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ nhằm loại bỏ đột biến di truyền gây bệnh ở thế hệ sau
Vì sao vẫn cần làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sau khi sàng lọc phôi?
Sàng lọc phôi mang tính tầm soát, không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trong thai kỳ như NIPT, siêu âm hình thái, chọc ối… Dưới đây là một số lý do:
1. Sàng lọc phôi chỉ phân tích một phần tế bào phôi
Kỹ thuật PGT chỉ lấy 5-10 tế bào từ lớp ngoài của lá ngoài phôi nang để xét nghiệm. Kết quả có thể không đại diện cho toàn bộ phôi nếu tồn tại hiện tượng khảm (mosaic) – một số tế bào bình thường, số khác mang bất thường di truyền.
2. Hạn chế về phạm vi phát hiện
PGT tập trung vào bất thường nhiễm sắc thể và gen đã biết, nhưng không tầm soát được:
- Một số dị tật cấu trúc phát sinh trong thai kỳ (như dị tật tim, não, ống thần kinh, cột sống, các chi).
- Bệnh lý do đột biến gen mới xuất hiện.
- Các rối loạn không liên quan đến di truyền.
3. Nguy cơ âm tính giả/dương tính giả
Tỷ lệ chính xác của PGT dao động 95-99%, nhưng vẫn có sai sót do giới hạn kỹ thuật. Xét nghiệm trước sinh như NIPT, siêu âm hình thái, sinh thiết gai nhau, chọc ối giúp bổ sung và xác nhận lại kết quả
Một số biện pháp giúp hỗ trợ và phòng ngừa dị tật sau chuyển phôi đã sàng lọc
Phôi được sàng lọc trước chuyển giúp giảm nguy cơ các bất thường liên quan đến di truyền. Tuy nhiên, để bảo vệ sức khỏe của thai nhi toàn diện, cần áp dụng thêm các biện pháp hỗ trợ và phòng ngừa trong suốt thai kỳ. Cụ thể như sau:
1. Sàng lọc thai kỳ sớm ngày từ tam cá nguyệt thứ nhất bằng siêu âm hình thái và xét nghiệm máu mẹ
Ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ, việc thực hiện các xét nghiệm như siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu (NIPT, Double test, Triple test, XN hóa sinh, huyết học, vi sinh, đông máu) là rất cần thiết. Các phương pháp này không chỉ giúp sàng lọc sớm các bất thường về di truyền. Điều này cho phép bác sĩ và gia đình đưa ra phương án theo dõi và các biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần thiết.
Tầm soát sớm giúp phát hiện kịp thời những bất thường có thể xảy ra trong thai kỳ
2. Lối sống lành mạnh và khám thai đúng lịch
Bạn cần duy trì một chế độ ăn uống cân đối, bổ sung đủ dưỡng chất như axit folic, calci, sắt và omega-3 nhằm hỗ trợ sự phát triển của thai nhi. Tránh xa các tác nhân gây hại như rượu, thuốc lá và hóa chất độc hại. Đồng thời, khám thai định kỳ theo lịch hẹn giúp theo dõi sát sao sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dấu hiệu bất thường.
3. Kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (NIPT, Double test, Triple test)
Mặc dù phôi đã được sàng lọc trước khi chuyển, vẫn có khả năng xảy ra một số bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT hoặc các xét nghiệm sinh hóa như Double test và Triple test đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm những bất thường này. Đặc biệt, các xét nghiệm này còn có thể phát hiện các rối loạn di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể mới xuất hiện trong thai kỳ mà sàng lọc phôi ban đầu không thể nhận diện.
Kết luận
Như vậy, thắc mắc phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không đã được giải đáp chi tiết qua bài viết. Nếu bạn cũng đang tìm kiếm dịch vụ hỗ trợ sinh sản và chăm sóc thai kỳ uy tín, Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ đáng tin cậy với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và công nghệ hiện đại. Bạn hãy liên hệ ngay 1900 886648 để được tư vấn miễn phí với chuyên gia di truyền hàng đầu nhé!
